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La mutazione BRCA2 999del5 è associata a rapida progressione del carcinoma prostatico ad esito letale

Le mutazioni nel gene BRCA2 sono associate ad un aumentato rischio di tumore della prostata, ma non è noto se esse siano anche associate alla progressione della malattia.

Ricercatori dell’Icelandic Cancer Registry, a Reykjavik, in Islanda, hanno confrontato la sopravvivenza specifica per il tumore della prostata, lo stadio della malattia ed il grado del tumore tra pazienti portatori e non portatori della mutazione islandese BRCA2 999del5.

Utilizzando i registri basati sulla popolazione, sono state identificate 596 pazienti con carcinoma della prostata, la cui diagnosi era stata fatta nel periodo compreso tra il 1955 ed il 2004 tra 29.603 parenti maschi di probandi con carcinoma mammario.

E’ stato possibile determinare lo stato di mutazione di BRCA2 in 527 pazienti ( 88,4% ).

Trenta pazienti ( 5,7% ) erano portatori della mutazione BRCA2 999del5.
Paragonati ai non portatori, i portatori della mutazione presentavano una minore età media alla diagnosi ( 69 anni versus 74 anni; P = 0,002 ), stadio tumorale più avanzato ( stadio 3 o 4, 79.3% versus 38.6%; P < 0.001 ), più alto grado ( grado G3-4, 84.0% versus 52.7%, P = 0.007 ) e minor tempo mediano di sopravvivenza ( 2.1 anni versus 12.4 anni ).

La presenza della mutazione BRCA2 999del5 è stata anche associata ad un aumentato rischio di morte per tumore della prostata ( aggiustamento per anno di diagnosi e nascita, HR = 3.42 ); l’associazione si è mantenuta anche dopo la correzione per stadio e grado ( HR = 2.35 ).

Lo studio ha dimostrato che la mutazione BRCA2 999del5 è fortemente associata alla rapida progressione del carcinoma prostatico ad esito letale. ( Xagena2007 )

Tryggvadóttir L et al, J Natl Cancer Inst 2007; 99: 929-935


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